O feito que relato a seguir foi publicado na prestigiosa revista "Science", teve participação essencial de dois brasileiros e causou alvoroço na mídia internacional (Teixeira e colaboradores, 2009). Infelizmente nada (ou muito pouco) foi comentado a respeito no Brasil.

O primeiro bebê britânico selecionado para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança tivesse uma variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.

Em junho do ano passado passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.

O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais criança não foi anunciada.

Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.

Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.

Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizado na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.

Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.

Fonte:http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u488217.shtml

Em estudo inédito, pesquisadores descreveram a seqüência completa do DNA de uma pessoa com leucemia aguda. A análise revelou algumas surpresas, entre as quais oito mutações até então desconhecidas, além de duas alterações genéticas já associadas à leucemia. Para o diretor do Washington University Genome Sequencing Center, em St Louis, EUA, Richard K. Wilson, o mais importante, agora, é detectar diferenças genéticas individuais para cada tipo de câncer. Wilson relata que sua equipe encontrou mutações quando as células normais se transformaram em células cancerígenas, e que, apesar das informações serem de um paciente em particular, os dados remetem a uma doença muito complexa. Por este motivo, novos estudos atenderão a um maior número de doentes, refletindo o uso cada vez mais rotineiro de análises genômicas.

O diretor do Human Genome Sequencing Center na Baylor College of Medicine, em Houston, EUA, Richard Gibbs, considera que, tecnicamente, a pesquisa foi realizada de forma notória, enfatizando os estudos da era genômica e as inúmeras aplicações clínicas obtidas através dos resultados publicados pela Revista Nature. A Universidade de Washington já deu início ao seqüenciamento genético de uma segunda pessoa com leucemia mielóide aguda (AML). Segundo Wilson, a razão da escolha da AML deve-se ao tipo de câncer, extremamente agressivo e com baixa taxa de cura. Apesar de a equipe já ter observado bons tratamentos para outras formas da doença, a pesquisa focada no AML requer resultados mais satisfatórios. Por meio da análise desse segundo paciente e da comparação com o genoma de outros doentes, os pesquisadores esperam ir além.

Importante salientar que foram gastos milhões de dólares e muitos anos para terminar o primeiro mapa de um único genoma humano, em 2003. Todo esse dispêndio levou ao barateamento e à maior eficiência das análises, tudo graças à onda de novas tecnologias. Wilson sublinha que tudo se tornou mais simples, proporcionando a realização de vários processos, de forma simultânea. Anteriormente, só era possível observar 100 seqüências de DNA por amostra; hoje, graças ao avanço das tecnologias, este número aumentou para 100 milhões.

O genoma apresentado no estudo da Nature refere-se ao de uma mulher de 50 anos, que faleceu de AML. Em casos de câncer, sabe-se que as mutações ocorrem ordenadamente, rumo a um crescimento descontrolado e maligno. Nove mutações foram encontradas em todas as estruturas celulares do tumor da paciente em questão. A décima mutação descoberta não estava presente em todas as células, talvez por ser a última a ocorrer.

Gibbs salienta que a complexidade das mudanças genéticas, ligadas a apenas um caso de AML, não deve ser vista como um processo desencorajador. Pelo avanço tecnológico, em um futuro não muito distante, haverá a possibilidade de seqüenciar simultaneamente todos os tipos tumorais de um paciente ou de um conjunto de pacientes. Este serviço estará acessível em muitos centros de estudo de câncer. Gibbs relembra ainda que, há alguns anos, a possibilidade de obter informações da forma que são hoje obtidas foi fortemente questionada, mas a tecnologia realmente tem ajudado a atingir resultados mais rápidos.

O centro de pesquisa Baylor realiza estudos genômicos similares para diversos tipos de neoplasias malignas, entre os quais estão o glioblastoma, um câncer cerebral de grande malignidade, e aquelas que surgem no pulmão e no pâncreas. A Universidade de Washington, entretanto, foca suas atenções no seqüenciamento do câncer de mama e do câncer de pulmão.

Agradecimento: Biotec-AHG
Artigo original: http://www.biotec-ahg.com.br/asp/acervo/acervo_display.asp?id=516

A análise do genoma de um fungo, campeão na degradação de biomassa, revelou um pequeno conjunto de genes associados à quebra das paredes celulares de plantas. Os dados realçam enzimas que podem ser personalizadas para a produção de combustíveis biológicos. Os resultados do trabalho foram publicados na Nature Biotechnology, por uma equipe que inclui membros acadêmicos, industriais e do governo norte-americano. O projeto foi conduzido pelo Ministério de Energia dos EUA e pelo Laboratório Nacional Los Alamos. A descoberta do Trichoderma reesei, alvo da análise publicada, data da segunda guerra mundial, quando foi identificado como o responsável pela deterioração de equipamentos e de barracas militares no Pacífico Sul. Essa espécie de fungo rendeu variações para aplicações industriais em larga escala e, hoje, as estirpes utilizadas são consideradas uma abundante fonte de enzimas, particularmente celulases e hemicelulases, exploradas para catalisar a decomposição de paredes celulares em plantas e, por conseguinte, gerar produção de combustíveis biológicos a partir de lignocelulose.A informação gerada pelo genoma do T. reesei torna a pesquisa mais rápida no aperfeiçoamento das variações das estirpes do fungo e na redução do elevado custo da conversão de lignocelulose em açúcares fermentáveis. Melhorando esse cocktail de enzimas de T. reseei e de outros fungos similares industriais, permitir-se-á uma conversão mais econômica da biomassa de inúmeros materiais como gramas, madeira de árvores, resíduos da agricultura (gerados da colheita), desperdício municipal, entre outros. Com esses avanços, os pesquisadores esperam criar um mercado energético paralelo ao do petróleo e derivados. A redução da emissão de poluentes para a atmosfera será uma das características positivas desse tipo de energia alternativa.Por séculos, a civilização tem gerido sua subsistência a partir de fontes baratas e abundantes, como os combustíveis fósseis, conduzindo a sociedade à ampla diversidade dos produtos sintetizados do petróleo. Com essa atenuada dependência do petróleo, o século XXI sinaliza uma mudança para a biotecnologia “branca”, aproveitando os processos metabólicos de microorganismos para armazenar energia. Os pesquisadores compararam o genoma do T. reesei, composto por 34 milhões de nucleotídeos, com o de 13 fungos previamente caracterizados. Apesar de sua reputação como um importante decompositor de polissacarídeos da planta, o T. reesei apresentou o menor conjunto de genes, ao contrário do que os pesquisadores supunham - fato curioso tendo em vista a sua maquinaria eficiente.O estudo também mostra um ancestral comum com o fungo conhecido como “fermento de padeiro”. Mesmo com poucas divergências quanto à maquinaria de ambos, a forma como T. reesei processa a clivagem de algumas ligações o torna único e especial. Na análise comparativa entre o T. reesei e outros fungos, a equipe observou a aglomeração de genes carboidrato ativos que sugeriram um papel biológico específico: a degradação dos polissacarídeos. O seqüênciamento do genoma Trichoderma reesei merece destaque no meio científico por ser considerado uma etapa importante na utilização de substâncias renováveis, ao produzir combustíveis e produtos químicos não poluentes.
Fonte: Biotec-AHG

Um artigo publicado recentemente no jornal Environmental Science & Technology revela dados de uma pesquisa desenvolvida pelo pesquisador PhD Bruce Rittmann, diretor do Biodesign Institute’s Center for Environmental Biotechnology, e sua equipe sobre uma nova forma de remoção de substâncias que poluem a água. Rittmann já havia criado um sistema de tratamento conhecido como membrane biofilm reactor (MBfR). Este sistema utiliza microorganismos, de ocorrência natural, para remover substâncias contaminantes da água.O sistema MBfR foi utilizado pelos pesquisadores para remover da água uma substância conhecida como tricloroetano (TCE). Esta substância, utilizada como agente de limpeza e solvente, tem grande poder carcinogênico e, além disso, pode causar sérios danos hepáticos e disfunções do sistema nervoso central.Tentando neutralizar os efeitos do TCE, os pesquisadores descobriram que determinados microorganismos encontrados na natureza têm a capacidade de substituir o cloro presente na molécula do TCE por hidrogênio. Esse processo, conhecido como declorinação redutiva, apresenta duas vantagens em relação a outros processos, uma delas é o seu custo reduzido, e a outra é o fato de que, em alguns casos, os outros processos não reduzem o TCE há um produto final inofensivo. Os microorganismos usados no sistema são chamados de dehalogenerators e possuem uma afinidade por clorados orgânicos. No metabolismo dessas bactérias, é feita a remoção dos clorines, convertendo o TCE em eteno, que é uma substância inofensiva. No entanto, se as bactérias não realizarem a declorinação de forma completa, o TCE pode ser convertido em um produto de maior poder carcinogênico. Funcionamento do sistemaPara que os microorganismos possam mudar a composição química da substância contaminante, o sistema tem que abastecê-los de gás hidrogênio, o que é feito por meio de tubos submersos na água. As análises dos resultados mostraram que, no final dos testes, não foi encontrado nenhum vestígio de TCE no ambiente. Analisando a população de bactérias, os pesquisadores encontraram um novo tipo, por eles chamada Dealococcoides, com a capacidade de utilizar todo o hidrogênio fornecido pelo sistema e transformar o TCE em eteno. A identificação das bactérias presentes no sistema foi realizada por modernas técnicas moleculares e, além disso, foi possível identificar também os genes responsáveis pela detoxificação do TCE. Apesar das dificuldades de se transformar, no laboratório, bactérias em biofilme, os pesquisadores esperam poder produzi-lo em breve em escala comercial.

Fonte: Biotec-AHG

Resultados da pesquisa anual "Atitudes dos Consumidores em Alimentos", realizada pelo órgão Food Standards Agency (FSA), revelou que apenas 20% dos consumidores britânicos consideram ingredientes GM em alimentos uma questão de segurança. Este número é significantemente inferior em comparação com os resultados da pesquisa do ano passado, onde mais de 25% dos entrevistados identificaram os OGMs como uma preocupação de segurança. Este ano, a quantidade de gordura, sal e açúcar na alimentação foram os principais motivos de preocupação identificados. Estes foram seguidos pelo uso de pesticidas na agricultura, 32% e hormônios da carne, 28% como questões de segurança.

Os resultados completos da pesquisa pode ser visto no link:
http://www.food.gov.uk /multimedia/pdfs /cas2007ukreport.pdf

As mutações são, freqüentemente, associadas a disfunções que causam diferentes graus de danos ao organismo. No entanto, algumas delas podem ser benéficas, muitas vezes protegendo ou diminuindo as chances de o organismo desenvolver algum tipo de patologia. Uma equipe de pesquisadores realizou o seqüenciamento do DNA de 3125 pessoas que participaram do Framingham Heart Study - estudo que, desde 1948, tem como objetivo a identificação de fatores genéticos, alimentares e comportamentais que possam ter relação com o desenvolvimento de doenças cardiovasculares - e identificou mutações em três genes. Esses participantes ainda não tinham manifestado sintomas de doenças cardiovasculares nem sofrido um ataque cardíaco ou um acidente vascular cerebral (AVC). Segundo pesquisas anteriores, realizadas pelo mesmo grupo, os genes SLC12A3 (NCCT), SLC12A1 (NKCC2) e KCNJ1 (ROMK), que apresentaram mutações heterozigóticas, foram associados a doenças graves e raras, de caráter recessivo, tais como as síndromes de Gitelman e Bartter, ambas causadas pela ação de duas cópias defeituosas de pelo menos um dos três genes e caracterizadas, a primeira de forma mais branda em relação à segunda, por baixos níveis de potássio e pela diminuição da acidez sangüínea. No entanto, a partir dos novos estudos, constatou-se que, quando mutados, tais genes, em contrapartida, levam a uma redução da pressão arterial e a uma conseqüente diminuição das chances de o indivíduo desenvolver a hipertensão arterial.As análises de genômica comparativa, genética e bioquímica permitiram a identificação dos indivíduos portadores das mutações nos três tipos de genes. Os pesquisadores do Howard Hughes Medical Institute (HHMI) encontraram mutações funcionais em um dos três genes, em uma proporção de 1 para cada 64 participantes do estudo. Outro dado constatado pelos pesquisadores é que cerca de 2% dos participantes do Framingham Heart Study (FHS) têm a cópia de um dos três genes defeituosa. As pesquisas identificaram o papel que as mutações desempenham na regulação do sal nos rins (órgãos que filtram o sangue). De acordo com o que os resultados das pesquisas mostraram, essa influência é bem próxima ao efeito das drogas utilizadas para abaixar a pressão arterial. Essa semelhança pode ajudar os pesquisadores na formulação de novos medicamentos que tenham a capacidade de imitar os efeitos das mutações. Outra informação obtida pela pesquisa, sobre o papel das mutações, é como elas atuam na regulação do sal nos rins, levando os pesquisadores a um novo conhecimento dos processos genéticos que possam levar a uma condição de hipertensão. O estudo teve seus resultados publicados no dia 6 de abril pela revista Nature Genetics. O autor principal da pesquisa é o pesquisador Richard P. Lifton, da Howard Hughes Medical Institute, pertencente à Yale University School of Medicine.