As mutações são, freqüentemente, associadas a disfunções que causam diferentes graus de danos ao organismo. No entanto, algumas delas podem ser benéficas, muitas vezes protegendo ou diminuindo as chances de o organismo desenvolver algum tipo de patologia. Uma equipe de pesquisadores realizou o seqüenciamento do DNA de 3125 pessoas que participaram do Framingham Heart Study - estudo que, desde 1948, tem como objetivo a identificação de fatores genéticos, alimentares e comportamentais que possam ter relação com o desenvolvimento de doenças cardiovasculares - e identificou mutações em três genes. Esses participantes ainda não tinham manifestado sintomas de doenças cardiovasculares nem sofrido um ataque cardíaco ou um acidente vascular cerebral (AVC). Segundo pesquisas anteriores, realizadas pelo mesmo grupo, os genes SLC12A3 (NCCT), SLC12A1 (NKCC2) e KCNJ1 (ROMK), que apresentaram mutações heterozigóticas, foram associados a doenças graves e raras, de caráter recessivo, tais como as síndromes de Gitelman e Bartter, ambas causadas pela ação de duas cópias defeituosas de pelo menos um dos três genes e caracterizadas, a primeira de forma mais branda em relação à segunda, por baixos níveis de potássio e pela diminuição da acidez sangüínea. No entanto, a partir dos novos estudos, constatou-se que, quando mutados, tais genes, em contrapartida, levam a uma redução da pressão arterial e a uma conseqüente diminuição das chances de o indivíduo desenvolver a hipertensão arterial.As análises de genômica comparativa, genética e bioquímica permitiram a identificação dos indivíduos portadores das mutações nos três tipos de genes. Os pesquisadores do Howard Hughes Medical Institute (HHMI) encontraram mutações funcionais em um dos três genes, em uma proporção de 1 para cada 64 participantes do estudo. Outro dado constatado pelos pesquisadores é que cerca de 2% dos participantes do Framingham Heart Study (FHS) têm a cópia de um dos três genes defeituosa. As pesquisas identificaram o papel que as mutações desempenham na regulação do sal nos rins (órgãos que filtram o sangue). De acordo com o que os resultados das pesquisas mostraram, essa influência é bem próxima ao efeito das drogas utilizadas para abaixar a pressão arterial. Essa semelhança pode ajudar os pesquisadores na formulação de novos medicamentos que tenham a capacidade de imitar os efeitos das mutações. Outra informação obtida pela pesquisa, sobre o papel das mutações, é como elas atuam na regulação do sal nos rins, levando os pesquisadores a um novo conhecimento dos processos genéticos que possam levar a uma condição de hipertensão. O estudo teve seus resultados publicados no dia 6 de abril pela revista Nature Genetics. O autor principal da pesquisa é o pesquisador Richard P. Lifton, da Howard Hughes Medical Institute, pertencente à Yale University School of Medicine.