A produção global de cigarros, por ano, atinge cifras de 5,5 trilhões. Estima-se que aproximadamente 1,1 bilhão de pessoas são fumantes em todo o mundo. Enquanto as taxas de fumo em países desenvolvidos estagnaram-se ou sofreram declínio, elas continuam a crescer em outras nações em desenvolvimento distribuídas pelo planeta. Os indicadores de fumo dos adultos residentes nos Estados Unidos diminuíram pela metade. No mundo em desenvolvimento, entretanto, o consumo do tabaco eleva-se 3,4% ao ano.

Pacientes com um histórico de tabagismo sempre foram considerados como preditores de câncer pulmonar, todavia essa afirmação não é realmente muito exata. Jian-Min Yuan e seus colegas, da Universidade de Minnesota, EUA, comprovaram que a presença de NNAL (4-(metilnitrosamina)-1-(3-piridil)-1-butanol) na urina pode indicar um risco de incidência de câncer pulmonar. Este metabólito é capaz de induzir a doença em animal de laboratório, mas o efeito em seres humanos ainda não tinha sido estudado.

Os pesquisadores coletaram dados de 18.244 homens registrados na pesquisa Shanghai Cohort Study e de 63.257 homens e mulheres do Singapore Chinese Health Study. Além dessa recolha de informação para avaliar os fatores dietéticos, níveis de tabagismo e de qualidade de vida, foram realizados coletas de sangue e de urina em mais de 50.000 pacientes.

Para avaliar o impacto de NNAL, os investigadores identificaram 245 fumantes que não desenvolveram o câncer pulmonar durante o período de 10 anos após a realização da entrevista inicial e da coleta de amostras de urina e, 246 fumantes que, mais tarde, apresentaram a doença.

Os níveis de NNAL na urina, como forma de avaliação, foram divididos em três grupos. Comparado àqueles com os mais baixos índices do metabólito, pacientes com um valor médio de NNAL tiveram um aumento de 43 por cento do risco de desenvolverem câncer de pulmão, enquanto que os fumantes com valores elevados do metabólito tiveram um duplo aumento do risco de incidência da doença, após ter tomado em consideração o efeito do número de cigarros por dia, do número de anos de fumo, e de níveis urinários de cotinina no risco do câncer pulmonar.

Os níveis de nicotina na urina foram igualmente calculados. Os fumantes com os níveis mais elevados de nicotina e de NNAL tiveram um aumento duplo de 8,5% no risco de câncer pulmonar, em comparação com os fumantes que tiveram os mais baixos níveis após o conhecimento do histórico de fumo.

Fumar conduz ao câncer pulmonar, mas há aproximadamente 60 substâncias carcinogêneas possíveis no fumo de tabaco. A identificação exata do agente causador possibilita uma melhor predição do risco e proporciona melhores expectativas de tratamento para os fumantes.

O feito que relato a seguir foi publicado na prestigiosa revista "Science", teve participação essencial de dois brasileiros e causou alvoroço na mídia internacional (Teixeira e colaboradores, 2009). Infelizmente nada (ou muito pouco) foi comentado a respeito no Brasil.

O primeiro bebê britânico selecionado para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança tivesse uma variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.

Em junho do ano passado passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.

O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais criança não foi anunciada.

Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.

Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.

Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizado na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.

Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.

Fonte:http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u488217.shtml

Em estudo inédito, pesquisadores descreveram a seqüência completa do DNA de uma pessoa com leucemia aguda. A análise revelou algumas surpresas, entre as quais oito mutações até então desconhecidas, além de duas alterações genéticas já associadas à leucemia. Para o diretor do Washington University Genome Sequencing Center, em St Louis, EUA, Richard K. Wilson, o mais importante, agora, é detectar diferenças genéticas individuais para cada tipo de câncer. Wilson relata que sua equipe encontrou mutações quando as células normais se transformaram em células cancerígenas, e que, apesar das informações serem de um paciente em particular, os dados remetem a uma doença muito complexa. Por este motivo, novos estudos atenderão a um maior número de doentes, refletindo o uso cada vez mais rotineiro de análises genômicas.

O diretor do Human Genome Sequencing Center na Baylor College of Medicine, em Houston, EUA, Richard Gibbs, considera que, tecnicamente, a pesquisa foi realizada de forma notória, enfatizando os estudos da era genômica e as inúmeras aplicações clínicas obtidas através dos resultados publicados pela Revista Nature. A Universidade de Washington já deu início ao seqüenciamento genético de uma segunda pessoa com leucemia mielóide aguda (AML). Segundo Wilson, a razão da escolha da AML deve-se ao tipo de câncer, extremamente agressivo e com baixa taxa de cura. Apesar de a equipe já ter observado bons tratamentos para outras formas da doença, a pesquisa focada no AML requer resultados mais satisfatórios. Por meio da análise desse segundo paciente e da comparação com o genoma de outros doentes, os pesquisadores esperam ir além.

Importante salientar que foram gastos milhões de dólares e muitos anos para terminar o primeiro mapa de um único genoma humano, em 2003. Todo esse dispêndio levou ao barateamento e à maior eficiência das análises, tudo graças à onda de novas tecnologias. Wilson sublinha que tudo se tornou mais simples, proporcionando a realização de vários processos, de forma simultânea. Anteriormente, só era possível observar 100 seqüências de DNA por amostra; hoje, graças ao avanço das tecnologias, este número aumentou para 100 milhões.

O genoma apresentado no estudo da Nature refere-se ao de uma mulher de 50 anos, que faleceu de AML. Em casos de câncer, sabe-se que as mutações ocorrem ordenadamente, rumo a um crescimento descontrolado e maligno. Nove mutações foram encontradas em todas as estruturas celulares do tumor da paciente em questão. A décima mutação descoberta não estava presente em todas as células, talvez por ser a última a ocorrer.

Gibbs salienta que a complexidade das mudanças genéticas, ligadas a apenas um caso de AML, não deve ser vista como um processo desencorajador. Pelo avanço tecnológico, em um futuro não muito distante, haverá a possibilidade de seqüenciar simultaneamente todos os tipos tumorais de um paciente ou de um conjunto de pacientes. Este serviço estará acessível em muitos centros de estudo de câncer. Gibbs relembra ainda que, há alguns anos, a possibilidade de obter informações da forma que são hoje obtidas foi fortemente questionada, mas a tecnologia realmente tem ajudado a atingir resultados mais rápidos.

O centro de pesquisa Baylor realiza estudos genômicos similares para diversos tipos de neoplasias malignas, entre os quais estão o glioblastoma, um câncer cerebral de grande malignidade, e aquelas que surgem no pulmão e no pâncreas. A Universidade de Washington, entretanto, foca suas atenções no seqüenciamento do câncer de mama e do câncer de pulmão.

Agradecimento: Biotec-AHG
Artigo original: http://www.biotec-ahg.com.br/asp/acervo/acervo_display.asp?id=516

Como é que as células-tronco (CTs) embrionárias foram parar no Supremo Tribunal Federal, junto com traficantes, mensaleiros e sangues-sugas? Não eram elas a grande promessa terapêutica do século 21? Sim! Porém, seu uso envolve a destruição de um embrião humano, criando a possibilidade de violar o artigo 5o de nossa constituição, que garante "aos brasileiros e aos estrangeiros residentes no país a inviolabilidade do direito à vida". As embrionárias são o tipo mais versátil de CTs até hoje identificadas em mamíferos, com a capacidade de dar origem a todos os tecidos do corpo. Desde a década de 80 se fazem pesquisas com as CTs embrionárias de camundongos, e hoje sabemos como transformá-las em células cardíacas, em neurônios, entre outras, que quando transplantadas em animais doentes são capazes de aliviar os sintomas de diversas doenças, de Parkinson a paralisia causada por trauma da medula espinhal. A partir de 1998, com o estabelecimento das primeiras CTs embrionárias humanas, as pesquisas se voltaram à geração de tecidos para o tratamento daquelas doenças em seres humanos. Porém, como essas pesquisas exigem a destruição de um embrião de 5 dias – um conglomerado de aproximadamente 100 células –, uma nova polêmica surgiu no mundo todo: esse embrião é uma vida humana ou não? Ora, é claro que ele é uma forma de vida, assim como um feto, um recém-nascido e um idoso também são. A real questão é "que formas de vida humana nós permitiremos perturbar?". A "vida" mencionada na nossa Constituição já é legalmente violada em algumas situações: por exemplo, no Brasil reconhecemos como morta uma pessoa com morte cerebral, apesar de seu coração ainda bater. Essa é uma decisão arbitrária e pragmática, que nos facilita o transplante de órgãos. E no outro extremo da vida humana, durante o desenvolvimento embrionário? Ao proibirmos o aborto estabelecemos ser inaceitável a destruição de um feto. Por outro lado, se esse feto for o resultado de um estupro ou representar risco de vida para a gestante, no Brasil ele passa a ser uma forma de vida humana que pode ser eliminada. Porém, no que diz respeito às CTs embrionárias, o embrião em questão é muito mais jovem, ainda não tem forma e está numa proveta, e não implantado no útero. Notem que, ao aceitarmos as técnicas de fertilização in vitro (os "bebês de proveta"), aceitamos a criação desses embriões, que muitas vezes sobram, não são utilizados pelo casal e ficam esquecidos em congeladores. Foi muito conveniente ignorar esses embriões excedentes, pois afinal essa técnica permite que milhares de casais realizem o sonho de ter filhos. Já o uso desses embriões para tratar um enfarte ou ajudar um paralítico a recuperar os movimentos ainda está restrito a animais de laboratório. Talvez no dia em que as CTs embrionárias estiverem efetivamente sendo utilizadas em pacientes seja mais difícil argumentar contra o uso terapêutico daqueles embriões congelados. Mas esse dia só chegará se pudermos fazer pesquisa. No Brasil a polêmica do uso do embrião humano foi resolvida na Lei de Biossegurança de 2005, que permite a utilização para pesquisa de embriões inviáveis ou que estejam congelados há pelo menos 3 anos – tempo para o casal refletir bastante antes de decidir doar aqueles embriões para pesquisa. É uma solução ponderada, que permite o desenvolvimento das pesquisas com CTs embrionárias no país. A não ser que o STF entenda que essa lei é inconstitucional e a revogue, interrompendo essas pesquisas aqui. Em conclusão, o STF não deverá julgar se as CTs embrionárias são piores ou melhores do que as adultas – essa dicotomia não se aplica, pois precisamos pesquisar todos os tipos de CTs – nem se aquele embrião é vida ou não. Ele é uma forma de vida humana, mas provavelmente não um brasileiro ou estrangeiro residente no país aos quais a Constituição garante "inviolabilidade do direito à vida, à liberdade, à igualdade, à segurança e à propriedade". Nosso desafio é desenvolver as pesquisas com embriões humanos de forma ética e transparente, e, se por um lado não considero aquele embrião de 5 dias equivalente a uma pessoa nem a um feto, também não o considero somente um conglomerado trivial de células. Precisamos de legislação e vigilância, como as que evitam o comércio de sangue ou órgãos e ao mesmo tempo permitem que milhões de vidas sejam salvas com transplantes. Com a Lei de Biossegurança, o Brasil tem a oportunidade de ter uma vantagem competitiva na promissora área de estudos com CTs embrionárias. Depois de tantos anos de investimento em pesquisa, temos os cérebros, temos a infra-estrutura, mas precisamos da lei.

Lygia da Veiga Pereira é professora livre-docente e chefe do Laboratório de Genética Molecular do Instituto de Biociências da USP e autora dos livros Clonagem: da ovelha Dolly às células-tronco e Seqüenciaram o genoma humano... E agora? (Editora Moderna).

As mutações são, freqüentemente, associadas a disfunções que causam diferentes graus de danos ao organismo. No entanto, algumas delas podem ser benéficas, muitas vezes protegendo ou diminuindo as chances de o organismo desenvolver algum tipo de patologia. Uma equipe de pesquisadores realizou o seqüenciamento do DNA de 3125 pessoas que participaram do Framingham Heart Study - estudo que, desde 1948, tem como objetivo a identificação de fatores genéticos, alimentares e comportamentais que possam ter relação com o desenvolvimento de doenças cardiovasculares - e identificou mutações em três genes. Esses participantes ainda não tinham manifestado sintomas de doenças cardiovasculares nem sofrido um ataque cardíaco ou um acidente vascular cerebral (AVC). Segundo pesquisas anteriores, realizadas pelo mesmo grupo, os genes SLC12A3 (NCCT), SLC12A1 (NKCC2) e KCNJ1 (ROMK), que apresentaram mutações heterozigóticas, foram associados a doenças graves e raras, de caráter recessivo, tais como as síndromes de Gitelman e Bartter, ambas causadas pela ação de duas cópias defeituosas de pelo menos um dos três genes e caracterizadas, a primeira de forma mais branda em relação à segunda, por baixos níveis de potássio e pela diminuição da acidez sangüínea. No entanto, a partir dos novos estudos, constatou-se que, quando mutados, tais genes, em contrapartida, levam a uma redução da pressão arterial e a uma conseqüente diminuição das chances de o indivíduo desenvolver a hipertensão arterial.As análises de genômica comparativa, genética e bioquímica permitiram a identificação dos indivíduos portadores das mutações nos três tipos de genes. Os pesquisadores do Howard Hughes Medical Institute (HHMI) encontraram mutações funcionais em um dos três genes, em uma proporção de 1 para cada 64 participantes do estudo. Outro dado constatado pelos pesquisadores é que cerca de 2% dos participantes do Framingham Heart Study (FHS) têm a cópia de um dos três genes defeituosa. As pesquisas identificaram o papel que as mutações desempenham na regulação do sal nos rins (órgãos que filtram o sangue). De acordo com o que os resultados das pesquisas mostraram, essa influência é bem próxima ao efeito das drogas utilizadas para abaixar a pressão arterial. Essa semelhança pode ajudar os pesquisadores na formulação de novos medicamentos que tenham a capacidade de imitar os efeitos das mutações. Outra informação obtida pela pesquisa, sobre o papel das mutações, é como elas atuam na regulação do sal nos rins, levando os pesquisadores a um novo conhecimento dos processos genéticos que possam levar a uma condição de hipertensão. O estudo teve seus resultados publicados no dia 6 de abril pela revista Nature Genetics. O autor principal da pesquisa é o pesquisador Richard P. Lifton, da Howard Hughes Medical Institute, pertencente à Yale University School of Medicine.